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基因突变地中海贫血相关问答

  • 问: 什么是基因突变的地中海贫血?

    答:是由基因缺陷而引起的遗传性疾病。夫妻如果都是带因者宝宝就有可能遗传到。

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  • 问: 29基因突变杂合子严重吗?

    答:是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。

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  • 问: 严重吗一岁三个月宝宝检查有b地中海贫血珠蛋白基因突变?

    答:你好,你描述的考虑是缺铁性贫血,建议吃点小剂量复方阿胶浆,归脾汤,维生素,当归养血膏,忌辛辣生冷加强锻炼,补充微量元素

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  • 问: 要输血吗b?

    答:你好,你提供的是一张地中海贫血基因检测报告,提示存在基因点突变,为B地贫。 这个是轻型B地贫,寿命等与正常人一样,只是体质稍差,脸色稍差等,日后在婚配的时候,了解自己的遗传背景,避免与B地贫的异性结合即可,这样可以避免重型地贫患儿的出生。

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  • 问: 夫妻同是b地中海贫血?

    答:指导意见: 地中海贫血的治疗;轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。

    答:这个基因分析结果是说有地中海贫血了、是杂合子一般杂合子地中海贫血不会是重型地中海贫血的多是中间型或轻型、这两型不会变成重型的杂合子地中海贫血不需要做什么治疗、因为没有任何药物可以改变这种情况可以考虑予骨髓移植进行治疗、但骨髓配型很难、而且花费巨大、而且成功率又低、所以一般轻型或中间型地中海贫血是不主...

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  • 问: 28位点突变基因杂合子怎么解?

    答:你老公如果没有地贫那就不用担心。注意补血还有补充维生素C!

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  • 问: 严重吗?夫妻同是B地中海贫血?

    答:这个基因分析结果是说有地中海贫血了、是杂合子一般杂合子地中海贫血不会是重型地中海贫血的多是中间型或轻型、这两型不会变成重型的杂合子地中海贫血不需要做什么治疗、因为没有任何药物可以改变这种情况可以考虑予骨髓移植进行治疗、但骨髓配型很难、而且花费巨大、而且成功率又低、所以一般轻型或中间型地中海贫血是不主...

    血液科 2个回答 推荐

  • 问: 是什么b地中海贫血基因分型?

    答:是一类由于常染色体遗传性缺陷,引 起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶 血性贫血

    答:你好,一般如果出现这个检查结果的话需要提示可能存在于地中海贫血,并且目前对于地中海贫血这个疾病来说,治疗起来是比较麻烦的。 这个疾病平时需要注意,保持营养充足,同时还需要适当补充一点叶酸或者是维生素b十二。如果严重的话还需要进行输血治疗。

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  • 问: 地中海贫血基因突变检测出地中海贫血CD17点突变杂合子请问会遗传下一代吗?

    答:病情分析: 您好,贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种:缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。您要引起重视,以免加重病情。 指导意见: 推荐您一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。一般缺铁性贫血不需要药物治疗,在饮食上调理...

    血液科 1个回答

  • 问: 对吗?我女儿检查出β地中海贫血?

    答:首先要确定是否真的有贫血,建议去做个血常规看看。贫血建议1.每天吃一些含铁丰富的食物,(如动物肝、血、心、肾、瘦肉、鱼及蛋类)这些食物不仅含铁丰富,而且吸收率较高。2.深绿叶色蔬菜(如菠菜、芹菜、油菜)、水果(如红果、葡萄)、海带等植物性事物,含铁量丰富,也可经常食用,但吸收率不及动物性食品。3.预...

    答:病情分析: 您好,贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种:缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。您要引起重视,以免加重病情。 指导意见: 推荐您一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。一般缺铁性贫血不需要药物治疗,在饮食上调理...

    血液科 2个回答

  • 问: 我是否还有必要做地中海贫血基因突变检查呢?

    答:不需要 啊,现在 双方都 正常了

    答:为了你和宝宝的健康,产检最好还是安医生的建议去检。

    血液科 2个回答

  • 问: 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?

    答:病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的...

    血液科 1个回答

  • 问: 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?

    答:您好,是轻度的,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.治疗,

    答:病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的...

    血液科 2个回答

  • 问: 地中海贫血,请帮忙,谢谢

    答:结果完全合理, 并无矛盾。 孩子完全未遗传到父亲的致病突变, 而遗传到母亲的β地贫致病突变(41-42)。 同时遗传到母亲两个α地贫致病突变中的一个(4.2缺失)。 母亲只可能将她的两个α致病突变遗传给孩子一个(因为这两个突变在两条染色体上, 孩子只可能从母亲遗传到一条染色体)。 所以孩子和母亲不可...

    血液科 1个回答

  • 问: 已怀孕18周对宝宝有什么危?

    答:指导意见: 地中海贫血的治疗;轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。

    产科 1个回答

  • 问: 42N对宝宝影响大?

    答:对宝宝一定是有影响的。可以先排查一下

    血液科 1个回答

  • 问: CD17位点突变基因杂合子属什么?

    答:是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。

    内科 1个回答

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